48 nye genetiske variasjoner som øker risikoen for MS er nå identifisert. Dermed er antallet kjente genvarianter knyttet til MS nærmest doblet fra 2011. Dette gir ny og verdifull innsikt i sykdomsmekanismene.
Genene kan vise vei
Samlet kjenner forskerne nå 110 gener som forekommer hyppigere hos MS-pasienter enn blant friske personer. Hver enkelt av de 110 genvariantene gir en liten økt risiko for å utvikle MS. Til sammen kan de forklare omlag 20 prosent av det genetiske bidraget til sykdommen.
Når forskerne nå vet mer om hvilke genvariasjoner som er forbundet med MS er det enklere å studere de celler og molekyler som er involvert i utviklingen av sykdommen.
– Resultatet kan på sikt danne grunnlag for utvikling av mer effektive medisiner mot MS, sier Hanne F. Harbo, som er en av forskerne bak studien. Hun er professor ved Institutt for klinisk medisin og overlege ved nevrologisk avdeling på Oslo universitetssykehus.
Historisk stor studie
Studien er historisk - aldri før er det utført en så stor genetisk studie på MS-pasienter. MS-studien er resultat av samarbeid mellom 13 land. 193 forskere er involvert. De har analysert DNA-materialet til 30 000 MS-pasienter, og kontrollert dette mot 50 000 friske personer.
Studien er publisert i prestisjetunge Nature Genetics.
Immunsystemet er nøkkelen
Mange av genvariasjonene forskerne nå har identifisert er av betydning for immunsystemet. Dette understreker at immunsystemet er sentralt i utviklingen av MS, som er en atuoimmun sykdom. Det vil si at immunsystemet reagerer mot bestemte deler av eget vev.
Det er fortsatt ukjent hva immunsystemet reagerer på ved MS. Den autoimmune reaksjonen skaper betennelse i det sentrale nervesystemet i hjerne og ryggmarg.
Dette resulterer i at nervecellenes isolasjonsmateriale, myelinet, ødelegges. Myelinet beskytter cellene og hjelper dem med å sende nervesignaler raskere. Når dette blir ødelagt, settes nervecellene ut av spill.
Forhåpentligvis kan genfunnene som nå er gjort gi et klarere bilde av hva som egentlig skjer ved MS.