I dette tilfellet var epilepsien svært vanskelig å behandle, og anfallene gjør at barnet går tilbake i utvikling. Den underliggende sykdommen omfatter også hjertet, dette vil ofte kunne bedre seg. Barnet har forsøkt fire ulike medikamenter mot epilepsi uten tilstrekkelig effekt. Pasienten er innlagt for å få store doser kortison, noe som har gjort barnet anfallsfri. En er imidlertid redd for at epilepsien kommer tilbake når en slutter med kortison. Flere typer epilepsi-medisin er blitt gitt uten at en har klart å gjøre pasienten anfallsfri.
Det aktuelle er nå at et nytt medikament har vist svært lovende resultater for behandling av en annen følgetilstand ved den underliggende sykdommen, som også gir epilepsi. Bl.a. viste en studie betydelig bedring av epilepsianfallene hos 13 av 15 pasienter. Det pågår flere multisenterstudier, men ingen hvor det er inkludert barn under tre år.
Foreldrene ønsker at barnet skal få denne behandlingen, og har selv vært i kontakt både med produsenten og med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) som har kompetansesenter-oppgaver. Behandlende lege har også vært i kontakt med senteret, som ønsket at saken skulle behandles i KEK. Det er ikke planlagt studier med så små barn, men senteret støtter at en ved vårt sykehus gir behandling utenom forskingsprotokoll. Om nødvendig vil foreldrene selv betale kostnadene (mange titusen kr/år). Behandlingen blir, hvis den er effektiv, kanskje livsvarig. Det er klarert med produsenten at medikamentet kan brukes, så lenge produsenten ikke er involvert i bruken av medikamentet/utprøving. Det vil bli søkt til HELFO om refusjon. Preparatet har der status som ”orphan drug” (et medikament som har blitt utviklet spesifikt for behandling av en sjelden tilstand. I mange land gis legemiddelfirmaene insentiver til å utvikle slike medikamenter – slik som enklere adgang til godkjenning og forlenget patentperiode).
Diskusjon
Saken blir tatt opp i klinisk etikk-komité for å diskutere etiske aspekter ved å tilby et barn behandling som må oppfattes som eksperimentell når det gjelder den aktuelle indikasjonen. Barnet har en underliggende sykdom der funnene og den kliniske utviklingen til nå indikerer en dårlig prognose for epilepsien med risiko for psykisk utviklingshemming og/eller autisme.
Behandling med medikamentet er akseptert for en nært beslektet problemstilling, og en studie har vist at epilepsi da ofte blir bedre. Det pågår nå kliniske studier av behandling av epilepsien med dette medikamentet, men ingen studier inkluderer barn yngre enn tre år. En har ikke erfaring med hvorvidt behandlingen kan motvirke utviklingen av psykisk utviklingshemming og autisme.
Foreldrene ønsker at barnet deres skal tilbys denne behandlingen fordi barnet allerede nå viser en klart avvikende psykomotorisk utvikling og fordi epilepsien synes å være behandlingsresistent ved konvensjonell behandling. Foreldrene er godt informerte om potensiell risiko ved behandlingen og at en ikke har erfaring med eventuelle uheldige langtidsvirkninger.
Det spesielle for dette barnet er tilstandens alvorlighet. Barnet viste de første tegnene til epilepsi kort tid etter fødselen, og viste tidlig stagnasjon i generell utvikling. Epilepsien endret seg i negativ retning under pågående behandling. Med stor sannsynlighet vil dette barnet gjennom oppveksten ha en behandlingsresistent epilepsi og bli alvorlig psykisk utviklingshemmet med autisme.
Risikoen for komplikasjoner ved behandlingen må vurderes opp mot gevinsten, som er en mulig bedring, men som ikke er vitenskapelig dokumentert. Hos dette barnet vurderes risikoen ved behandling som mindre enn risikoen for utvikling av alvorlig funksjonshemming som følge av hyppige epiplepsianfall. I tillegg er medikamentet kostbart og behandlingen kan bli langvarig.
Denne konkrete saken synliggjør det prioriteringsdilemmaet som oppstår når eksperimentell behandling blir gitt til enkeltpasienter før nytten, indikasjonene og retningslinjene for behandlingen er klargjort gjennom forskning. Det er en risiko for urettferdig praksis dersom den samme behandlingen ikke blir tilbudt andre barn under to år med den samme diagnosen. Pasientens tilstand er imidlertid svært sjelden, det blir årlig født ca. 10 barn med denne diagnosen i Norge. Og selv om prognosen ved tilstanden generelt er alvorlig, er det store variasjoner. Derfor vil en, med dagens kunnskaper om bruk av det aktuelle medikamentet, ikke automatisk tilby denne eksperimentelle behandlingen til flertallet av barna under to år med denne diagnosen.
Når det gjelder de økonomiske kostnadene, er det uansett ikke aktuelt å behandle mange pasienter i Norge. Og de første årene av behandlingen vil de årlige merkostnadene, dersom behandlingen har den effekten de første studiene tyder på, ikke være urimelig høye.
Konklusjon
Klinisk etikkomité mener generelt at vi skal være restriktive med å tilby behandling der det ikke er dokumentert klinisk effekt ved den aktuelle indikasjonen, når bivirkningsprofilen ikke er tilstrekkelig klarlagt for den aktuelle aldersgruppen, eller når eksperimentell behandling ikke er ledd i en kontrollert studie. KEK er også prinsipielt uenig i at behandling som ellers ikke vil bli gitt, skal kunne gis dersom pasienten/familien selv betaler kostnadene.
Fordi dette barnet er i en særstilling, ved at det kliniske forløpet allerede tidlig det første leveåret har vært alvorlig med en behandlingsresistent epilepsi, mener KEK imidlertid at det er etisk forsvarlig å tilby den ønskede behandlingen på følgende vilkår: Behandlingen må gjennomføres på en forsvarlig måte med tett klinisk oppfølging, i nært samarbeid mellom Barneklinikken her og Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Det må foreligge et velinformert skriftlig samtykke fra foreldrene. Behandlingen skal ikke være privat finansiert.