Prøveforelesning
Bedømmelseskomité
- opponent: Førsteamanuensis Knut Lundin, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
- opponent: Professor Rolf Kåre Reed, Institutt for biomedisin, Universitetet i Bergen
- medlem av bedømmelseskomiteen: Førsteamanuensis Anne-Marie Aas, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor emeritus Erik Schrumpf, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Kjetil Retterstøl, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Klinisk ernæringsfysiolog Lill Monica Drivdal har i sin avhandling vist at ernæringstilstanden og kostholdet til voksne pasienter med den sjeldne, arvelige sykdommen Aagenæs syndrom (Lymfødem cholestase syndrom 1) kun i liten grad skiller seg fra friske. Om lag en tredjedel hadde alvorlig lymfødem som krever tett oppfølging. Totalt i verden er det diagnostisert knapt 100 pasienter med sykdommen, hvorav 48 er diagnostisert i Norge. Sykdommen ble første gang beskrevet i 1968 og har fått navn etter professor Øystein Aagenæs som først beskrev tilstanden. Ingen andre land har mer enn noen få pasienter, og det er bare i Norge det er mulig å gi en livsløp oversikt over denne sykdommen. Ved vurdering av alle pasienter i Norge som er diagnostisert med Aagenæs syndrom ble det vist at sannsynlig mer enn 50% kan forvente en omtrentlig normal livslengde.
Utfordringene til pasientgruppen er spesielt stor i sped- og småbarnsalder med alvorlig leversykdom som før vitamin K ble fast introdusert til nyfødte resulterte i spedbarnsdød grunnet blødninger. Alvorlig veksthemming, risiko for manglende mineralisering av skjelettet (rakitt) og perifer nerveskade (nevropati) oppstår også om ikke betydelig kostomlegging og forebyggende vitamin behandling iverksettes. Tre barn er døde av leversvikt og seks har hatt behov for levertransplantasjon. Lymfødem utgjør en stor del av sykdomsbildet ved LCS1 og ses spesielt i bena fra fødsel eller utvikles før puberteten. De funn som er gjort viser at de voksne pasientene i liten grad er preget av leversykdommen, men hvor lymfødemet er en større utfordring. Behandling og oppfølging av pasientene i forhold til ernæring og lymfødem i den undersøkte gruppen ble funnet tilfredsstillende. I forhold til generell helse anbefales pasientene å følge de norske næringsstoff anbefalingene med spesifikt fokus på fett og karbohydrat kvalitet, samt regelmessig vurdering av vitamin D og E nivåer i blodet for å unngå mangler.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova