Definitivt, er beskjeden fra fire konsortier som har kartlagt det genetiske grunnlaget for fem kroniske betennelsessykdommer.
Genetiske kartlegginger
Tradisjonelt har medisinsk forskning vært organisert slik at en gruppe eksperter fordyper seg i en sykdom eller sykdomsmekanisme. Nå begynner flere å innse nytten av å trekke dybdekunnskapen et hakk lenger.
– Vi har sammenlignet data fra store genetiske kartlegginger av fem kroniske betennelsessykdommer som ofte opptrer samtidig hos en pasient, for å se om det finnes fellestrekk i det genetiske grunnlaget for disse sykdommene, sier Tom Hemming Karlsen. Han er professor ved Institutt for klinisk medisin, og leder det internasjonale konsortiet som har forsket på PSC.
En slik sammenlignende studie kan berede grunnen for nye medisiner og behandlingsmetoder.
Sykdommene som ble kartlagt var leddsykdommen Bechterevs sykdom, hudsykdommen psoriasis, leversykdommen PSC og tarmsykdommene Crohns sykdom og ulcerøs kolitt.
Årsak eller tilfeldighet?
Tarmsykdommene har vært det sentrale punktet i studien. Veldig mange som har en av de tre sykdommene som rammer lever, hud og ledd har også en inflammatorisk tarmsykdom. Derfor har leger og forskere antatt at det er en sammenheng. Kan det være slik at tarmsykdommen forårsaker de andre sykdommene?
Dette var bakgrunnen for at forskerne bestemte seg for å kartlegge sammenhengen mellom sykdommene i detalj.
– Hvis det er slik at disse sykdommene har noe til felles så er det også en mulighet for at behandlingsprinsipper kan overføres fra den ene til den andre sykdommen. Men for å vite dette sikkert må vi sammenligne på molekylært nivå, forteller Karlsen.
Det er med andre ord ikke nok å vite at en sykdom ligner en annen, eller at de ofte opptrer samtidig hos samme pasient. Slike observasjoner forteller lite om hvilken behandling som kunne være effektiv mot begge sykdommer, og det kan til og med være tilfeldig.
Løsningen ligger på det forskerne kaller det molekylære nivået: i dette tilfellet å rette oppmerksomheten mot genene som danner grunnlaget for sykdommen.
Bekreftelser og avkreftelser
Kartleggingen ga resultater som både bekreftet og avkreftet forskernes antagelser. De fant ut at pasientene deler flere viktige sykdomsgener, men de så allikevel at sykdommene hadde særtrekk som tydelig skilte dem fra hverandre. Antagelsen om at det er inflammatorisk tarmsykdom som forårsaker de andre sykdommene viser seg altså ikke å stemme. Det er med andre ord snakk om fem distinkte sykdommer, ikke én sykdom og fire komplikasjoner
For PSC og inflammatorisk tarmsykdom var funnene spesielt viktige. Til nå har vi operert med to benevnelser for inflammatorisk tarmsykdom: Crohns sykdom og ulcerøs colitt. Legene har antatt at PSC pasientene har ulcerøs colitt. Studien viser imidlertid at den varianten som PSC-pasientene får skiller seg fra vanlig ulcerøs kolitt, og at det i dette tilfellet er tarmsykdommen som også rammer leveren i form av PSC. Det finnes med andre ord flere typer inflammatorisk tarmsykdom enn først antatt.
Sammen med funn som konsortiet publiserte i januarnummeret av tidsskriftet Lancet, kan man nå definere fire ulike typer inflammatorisk tarmsykdom: ulcerøs colitt, Crohns sykdom i tynntarm, Crohns sykdom i tykktarm - og PSC.
Denne kunnskapen danner grunnlag for at forskerne på sikt kan utvikle mer presise medisiner for de ulike typene av inflammatorisk tarmsykdom.
Sykdom på molekylært nivå
Hensikten med denne store sammenligningen var å kartlegge slektskapet mellom viktige folkesykdommer, som forskere kan ta med seg videre i utvikling av sykdomsbehandling. Med denne studien har forskerne nå fått et molekylært kart over sykdommene.
– Dette er en forholdsvis ny måte å tenke om sykdom på. Vi som forsker på å utvikle behandling har i større grad begynt å snakke om sykdom og sykdomsmekanismer på molekylært nivå i stedet for å tenke i sykdomsgrupper som defineres av symptomer og ytre tegn. På denne måten kan vi mer nøyaktig finne grunnlaget for at den enkelte sykdom oppstår, og vi kan utvikle en mer presis og effektiv behandling, forteller Karlsen.
En slik tilnærming er avhengig av samarbeid på tvers av tradisjonelle fagmiljøer og landegrenser, både for å få et stort nok datagrunnlag og for å kunne gjennomføre den omfattende jobben det er å analysere dataene. Særlig når det gjelder genetikkstudier av sjeldne sykdommer som PSC, er det nødvendig å samle data fra flere land for å få nok data til å gi troverdige resultater.
– Resultatene vi har kommet fram til i denne studien danner en solid plattform for videre forskning på medisiner og behandling av disse sykdommene. Det er gevinsten ved slike store, internasjonale samarbeid. Flere og flere ser fordelene ved å jobbe på denne måten, og det kommer pasientene til gode, avslutter Karlsen.
Studien blir publisert i mai-nummeret i Nature Genetics og er den største i sitt slag. Den omfatter forskningsteam fra 26 land som til sammen har analysert genetiske data fra over 86.000 personer fra Europa og USA.
Prosjektet har identifisert 244 gener som øker risikoen for å få sykdommene, og beskriver i detalj hvordan sykdommene på genetisk nivå ligner på og skiller seg fra hverandre.