Hjernestammen er vårt bindeledd mellom hjernen og ryggmargen. Hjernestammen består av mellomhjernen, midthjernen, hjernebroen og den forlengede marg. Her styres flere livsviktige funksjoner i kroppen som bevisstheten og pusten vår.
Tidligere forskning har vist at hjernestammens områder er sentrale i flere nevrologiske lidelser. Kan områdene også være viktige ved psykiatriske sykdommer?
Forskere ved Norsk senter for forskning på mentale lidelser (NORMENT) viser i en stor internasjonal studie at hjernestammen kan ha større betydning for utviklingen av psykiatriske sykdommer enn tidligere antatt. Hvorfor er dette viktig?
– For å utvikle mer effektiv behandling av både nevrologiske og psykiatriske sykdommer, er det avgjørende at vi får økt innsikt i de underliggende mekanismene bak disse sykdommene, sier Torbjørn Elvsåshagen, en av forskerne bak studien.
Hva har de funnet?
Gjennom flere delstudier med totalt 50.000 personer har Elvsåshagen og kolleger funnet følgende:
- De har funnet 45 genvarianter som har betydning for hjernestammens størrelse.
- De har funnet genvarianter som er knyttet både til hjernestammens størrelse og til åtte ulike nevrologiske og psykiatriske sykdommer, slik som Parkinsons sykdom, Alzheimers sykdom, multippel sklerose, schizofreni og depresjon.
- De har sett endringer ved hjernestammens størrelse hos personer med disse sykdommene.
– Funnet styrker antakelsen vår om at hjernestammen er viktigere for psykiatriske sykdommer enn tidligere antatt, sier han.
45 genvarianter for hjernestammens struktur
I den første delen ville forskerne se om de fant genvarianter som påvirker hjernestammen hos friske personer. Resultatet var at de identifiserte 45 genvarianter med betydning for hjernestammens struktur.
I denne delen undersøkte de MR-bilder av hjernen til nesten 35.000 personer.
– Hvordan styrer genene våre hjernestammens struktur i friske mennesker? Det var det vi ville ha svar på, forteller forskeren.
Kobling til åtte sykdommer
I del to av studien oppdaget forskerne genetisk overlapp mellom både hjernestammens oppbygning og sykdomsrisikoen for åtte nevrologiske og psykiatriske sykdommer. Dette var ADHD, autismespekterforstyrrelser, bipolar lidelse, depresjon, schizofreni, demens, multippel sklerose og Parkinsons sykdom.
– Det å finne genvarianter som både påvirker hjernestrukturen og risikoen for disse sykdommene, det styrker mistanken vår om at hjernestammen være involvert i utviklingen av disse sykdommene, forklarer Elvsåshagen.
I denne delen brukte de allerede eksisterende gendata for de åtte ulike nevrologiske og psykiatriske sykdommene. Informasjonen om sykdommene kom fra store genomwide assosiasjonsstudier (GWAS), en metode for å kartlegge genvarianter. Dette er gendata som ligger fritt tilgjengelig for alle til å bruke.
– Det finnes allerede kjente genvarianter som gir økt risiko for noen sykdommer og genvarianter som gir lavere risiko for noen sykdommer. Vi undersøkte om noen av genene som styrer hjernestammens struktur også påvirker risikoen for å få disse åtte sykdommene, med andre ord, kunne vi finne genoverlapp? sier han.
Sykdommer ga endringer i hjernestammen
Resultatene i den tredje delen av prosjektet tyder på at hjernestammen blir mindre ved bipolar lidelse, schizofreni, demens og multippel sklerose. Analysene viste imidlertid en økning av hjernestammen ved Parkinsons sykdom, et noe uventet funn.
– Vi ville se om bilder av hjernen viste endringer i hjernestammen hos personer med en diagnose, sammenlignet med de friske personene, sier forskeren.
Her sammenlignet forskerne MR-bilder av hjernen fra omtrent 5000 pasienter med ulike nevrologiske og psykiatriske diagnoser med 11.000 friske kontroller.
Ny kunnskap om hjernestammens genetiske arkitektur
Samlet sett gir studien ny kunnskap om hjernestammens genetiske arkitektur og dens betydning for ulike nevrologiske og psykiatriske sykdommer. Elvsåshagen påpeker at det imidlertid er behov for mer forskning.
– Vi kan ikke si med sikkerhet at hjernestammen er avgjørende for sykdommene. Men at disse genvariantene overlapper, indikerer at hjernestammen kan ha en viktig betydning for flere nevrologiske og psykiatriske sykdommer, sier Elvsåshagen.
Referanse
Studien ble nylig publisert i det internasjonale tidsskriftet Nature Communications. Torbjørn Elvsåshagen og Shahram Bahrami er førsteforfattere på artikkelen, mens Tobias Kaufmann er sisteforfatter.
- Elvsåshagen T, Bahrami S et al. (2020). The genetic architecture of human brainstem structures and their involvement in common brain disorders. Nature Communications, 2020 Aug 11;11(1):4016. doi: 10.1038/s41467-020-17376-1.