Bedømmelseskomité
Professor Lennart Hammarström, Dept. of Laboratory Medicine, Karolinska institutet, Stockholm
Førsteamanuensis Corry Weemaes, Dept. of Pediatric Immunology, Radboud University, Nederland
Professor Ludvig Sollid, Immunologisk institutt, Rikshospitalet
Leder av disputas: Professor Petter Brandtzæg, Barnesenteret, Ullevål universitetssykehus
Veileder: Professor Tore Abrahamsen, Barneklinikken, Rikshospitalet
Sammendrag
Medfødt immunsvikt er underdiagnostisert
Systematisk kartlegging via alle sykehus i landet påviste i underkant av 500 personer med medfødt immunsvikt i Norge. Medfødt immunsvikt kalles også primær immunsvikt og består av en rekke ulike genetiske tilstander med svikt i immunforsvaret. De som har immunsvikt har hyppige infeksjoner eller får infeksjoner forårsaket av smittestoffer som vanligvis ikke skal gi sykdom. Symptomene viser seg ofte i tidlig barnealder, men kan også starte først i voksen alder. Noen typer immunsvikt er livstruende andre er mindre alvorlige, noen er sjeldne og andre er vanligere. Forekomsten varierte sterkt mellom de ulike fylkene og helseregionene, også når det gjaldt de mer vanlige typene, hvilket tilsier at medfødt immunsvikt er underdiagnostisert i enkelte helseregioner. Forklaringen kan være lite kjennskap til tilstandene blant helsepersonell og publikum, og varierende tilgang til høyspesialisert medisinsk kompetanse for utredning og behandling. Rask rett diagnose og tidlig riktig behandling kan spare liv og forebygge organskader ved immunsvikt. Basert på kartleggingen er det gjennomført flere studier av utvalgte pasientgrupper. Studiene er omtalt i doktoravhandlingen. Stray-Pedersen og medarbeidere undersøkte immunologisk funksjon hos alle i Norge med den sjeldne tilstanden Ataxia-Telangiectasia (A-T). A-T er en arvelig, fremadskridende nevrologisk sykdom med forkortet levetid, tidlig aldring, økt kreftrisiko og immunsvikt som en del av sykdomsbildet. Tilstanden skyldes mutasjoner i genet ATM og medfører defekt reparasjon av DNA-skade. En sammenheng mellom immunologiske funn og ulike mutasjoner i ATM ble påvist. Dette er helt nytt. Immunologisk skjedde ingen forverring med økende alder. Det immunologiske mønsteret som fremkommer ved A-T er forenlig med defekt DNA reparasjon i utviklingen av immunsystemet. Andre forskere har tidligere vist at polysakkarid-pneumokokkvaksinen ikke virker ved A-T. Den nye konjugerte vaksinen ble utprøvd på norske pasienter med A-T. Vaksinen hadde effekt i form av økt mengde antistoffer i blod og kan beskytte pasientene mot alvorlige pneumokokkinfeksjoner.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Elisabeth Kolflaath Semprini.