Bedømmelseskomité
Senior Scientist dr.med, Javier Martin, Instituto de Parasitologia y Biomedicina «Lopez-Neyra» Granada.
Professor Vessela N. Kristensen, Avdeling for genetikk, Institutt for kreftforskning, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF
Professor Kåre Birkeland, Endokrinologisk avdeling, Fakultetsdivisjon Aker universitetssykehus
Leder av disputas: Professor Erik Schrumpf, Medisinsk avdeling, Fakultetsdivisjon Rikshospitalet
Veileder: Benedicte Alexandra Lie, Immunologisk institutt, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF
Sammendrag
TITTEL: På leting etter genetiske varianter som bidrar til at noen utvikler såkalte autoimmune sykdommer som type 1 diabetes
Type 1 diabetes er en sykdom som gjør pasientene avhengige av kunstig tilførsel av insulin for resten av livet. Det er en økende forekomst av type 1 diabetes, og selv om mange lever bra med sykdommen er den også forbundet med en rekke til dels svært alvorlige senkomplikasjoner.
I dette doktorgradsarbeidet har Marte K. Viken arbeidet med å kartlegge gener som disponerer for autoimmune sykdommer som type 1 diabetes. Fokuset har vært på å undersøke gener eller områder i det humane genomet med kjente eller potensielle funksjoner i immunsystemet. Dette fordi autoimmune sykdommer oppstår ved at immunsystemet feilaktig angriper kroppens egne celler som ved type 1 diabetes er de insulinproduserende cellene. I deler av avhandlingen har flere autoimmune sykdommer blitt undersøkt samtidig, for på den måten å kunne undersøke om noen genetiske varianter predisponerer mer generelt for utvikling av autoimmunitet. Ett gen kalt PTPN22 har i de siste år, med vårt bidrag, vist seg å kunne være involvert i utviklingen av flere forskjellige autoimmune sykdommer slik som type 1 diabetes og leddgikt, mens det samme genet ikke ser ut til å være involvert i f.eks. primær skleroserende cholangitt. Videre har vi vist at i ett bestemt område på kromosom 6 forekommer det gener eller genetiske varianter som ser ut til å ha betydning for å utvikle type 1 diabetes. Området er en del av det humane leukocytt antigen (HLA) komplekset og inneholder ett høyt antall immunologisk viktige gener. Genene som er ansvarlig for sykdomsdisposisjonen er så langt ikke er endelig identifisert, men vi har klart å begrense det aktuelle området betraktelig, og dermed muliggjort mer spesifikke undersøkelser av kandidatgener i området.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Bjørnar Hjulstad.