Bedømmelseskomité
1. opponent: Consultant Jørgen E. Nielsen, Department of Medical Genetics, The Panum Institute, University of Copenhagen, Danmark
2. opponent: Professor Michael Bjørn Russell, Nevrologisk avdeling, Akershus universitetssykehus, Oslo
3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Emilia Kerty, Nevrologisk avdeling, Fakultetsdivisjon Rikshospitalet, Universitetet i Oslo
Leder av disputas: Professor Erik Taubøll, Nevrologisk avdeling, Fakultetsdivisjon Rikshospitalet, Universitetet i Oslo
Veileder: Professor Chantal Tallaksen, Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Ullevål
Sammendrag
Hereditær spastisk paraparese i Norge
Lege og forsker Anne Kjersti Erichsen har gjennom sitt doktorarbeid finansiert av Helse-og Rehabilitering, identifisert og kartlagt en gruppe pasienter i Norge med den arvelige nevrologiske lidelsen ”Hereditær spastisk paraparese” (HSP).
I perioden 2003-2009 er det ved Oslo Universitetsykehus, Ullevål, samlet 260 pasienter med HSP, og dette representerer trolig ca 2/3 av disse pasientene i Norge.
Lidelsen er kronisk, kan starte i alle aldre og medfører i hovedsak gradvis økende gangvansker grunnet stivhet i muskulaturen i bena. Foreløpig finnes ingen kurerende behandling, men egentrening og fysioterapi er viktig for å opprettholde best mulig funksjon.
Forekomsten av lidelsen i sørøst Norge ble i en av avhandlingens studier estimert til 7.4 tilfeller per 100 000. Dette er høyere enn det som er beskrevet i tidligere studier internasjonalt, og skyldes trolig grundige metoder for identifisering av pasienter. Det er beskrevet en rekke genetiske former av lidelsen, og to av studiene viser at forekomst av de vanligste genetiske former i Norge ser ut til å være lik det som er beskrevet i resten av Europa. Nær halvparten av de identifiserte norske pasientene har nå fått en genetisk diagnose, delvis ved hjelp av internasjonalt samarbeid og delvis ved etablering av genetisk diagnostikk i Norge. I den siste studien ble det påvist en ny mulig markør for fremtidig kartlegging av sykdomsutvikling i SPG4-HSP, den vanligste forekommende genetiske form av lidelsen.
I forbindelse med identifisering av pasienter ble det i 2004 startet en pasientforening, NASPA, som har vært - og vil fortsette å være- en viktig aktør i arbeidet.
Dette doktorgradsarbeidet har åpnet et helt nytt felt i klinisk og genetisk forskning på nevrodegenerative sykdommer med mange utfordringer for fremtidige prosjekter.
Doktorgraden utgår fra Nevrologisk avd., Oslo Universitetssykehus, Ullevål.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova.