Bedømmelseskomité
1. opponent: Professor Ortrud K. Steinlein MD PhD, Institute of Human Genetics, Ludwig-Maximilian-University of Munich, Germany
2. opponent: Professor Øivind Nilssen, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Tromsø
3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor dr.med. John-Anker Zwart, Fakultetsdivisjon Ullevål universitetssykehus, Universitetet i Oslo
Leder av disputas: Professor dr.med. Britt Nakstad, Fakultetsdivisjon Akershus universitetssykehus, Universitetet i Oslo
Veileder: Hovedveileder: Professor dr.med. Dag Erik Undlien, Institutt for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål, Fakultetsdivisjon Ullevål universitetssykehus. Biveileder: Professor dr.scient. Thore Egeland, Rettsmedisinsk Institutt, Universitetet i Oslo
Sammendrag
TITTEL: Genetisk årsak til syndrom med epilepsi og psykisk utviklingshemning kartlagt
Epilepsi er en gruppe sykdommer som skyldes en forbigående funksjonsforstyrrelse i hjernen. Sykdomsbilde og underliggende årsak kan variere mye, men man har siden antikkens tid erkjent at epilepsi har en vesentlig arvelig komponent. I de siste 10-15 år har dette har blitt systematisk undersøkt, og man har funnet at feil (mutasjon) i et titalls forskjellige gener kan gi opphav til sjeldne enkeltgensykdommer, dvs. sykdommer, hvor mutasjon i ett gen alene er nok til å forårsake sykdommen (også kalt monogene sykdommer). I dette doktorgradsarbeidet har vi arbeidet for å kartlegge genetiske årsaker til monogene epilepsiformer. Et hovedfunn i denne avhandlingen er kartleggingen av en til nå ukjent genetisk mekanisme som gir opphav til et arvelig syndrom som kun rammer gutter og som kjennetegnes av epilepsi, psykisk utviklingshemning og nedsatt balanse- og koordinasjonsevne. Ved å studere en norsk familie med dette syndromet fant man en mutasjon i genet SLC9A6. Dette genet har aldri før vært knyttet til sykdom, og basal forskning viser at det koder for et protein som ser ut til å ha stor betydning for både læring og hukommelse. Som et resultat av dette funnet er rutinemessig testing av SLC9A6 nå tilgjengelig ved Oslo Universitetssykehus og gir dermed pasienter med dette syndromet muligheten til å få en spesifikk diagnose. Det finnes per i dag ingen helbredende behandling, men funnet vil likevel kunne bidra til en økt forståelse av sykdomsmekanismen slik at man i framtiden vil ha bedre mulighet til å utvikle nye behandlingsmåter.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Ivar Alver .