Bedømmelseskomité
1. opponent: Professor Eivind Hovig, Institutt for informatikk, Universitetet i Oslo
2. opponent: Professor Lars-Eric Christer Johansson, Institutt for lingvistiske, litterære og estetiske studier, Universitetet i Bergen
3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor Petter Urdal, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas: Professor Petter Laake, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo
Veileder: Professor Herman Ruge Jervell, Institutt for informatikk, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Kunstig intelligens brukt innen medisinsk genetikk
Cand med Øivind Braaten har i sin doktoravhandling sett på hvordan metoder fra kunstig intelligens kan brukes når det
gjelder å stille genetiske diagnoser, og til å oppdage mønstre i DNA.
Det menneskelige arvematerialet består av tre milliarder baser, som utgjør koder eller oppskrifter for hvordan proteiner
lages. Proteinene kan være enzymer som styrer stoffskiftet i kroppen, eller inngår i muskler og bindevev. Bare 1.1 % av
menneskets DNA koder for proteiner. Resten er 'junk DNA'. Men stadig mer forskning tyder på at 'søpleDNA'et' har
viktige funksjoner, for eksempel ved å kode for RNAmolekyler som regulerer andre gener. For å finne nye viktige
elementer, er en mulighet å søke etter DNAmønstre som gjentar seg. Braaten har funnet at en metode som kalles den
genetiske algoritme oppdager slike mønstre.
Den genetiske algoritme bygger på evolusjonen i naturen. Små programbiter i en datamaskin er 'individer' med 'gener'.
Individene kan parre seg og få avkom. Hvert individ har i sine gener en løsning på det problemet den genetiske algoritmen
skal løse. Individer som har gode løsninger parrer seg oftere, og får avkom som kanskje koder for enda bedre løsninger.
Etter mange generasjoner undersøker man løsningene i genene hos de individene som har de beste forslagene – for
eksempel de individene som har funnet mønstre i DNA.
Syndromer er tilstander som klassisk er definert bare ut fra kliniske trekk – hvordan man ser ut. Mange syndromer har
derfor ikke noen 'fasit' på om diagnosen er riktig. Mangelen på en objektiv fasit er et problem både innen diagnostikk og
forskning på syndromer. Braaten har vist at metoder fra kunstig intelligens kan brukes som objektive metoder innen
syndromologi. Metodene fant også kliniske tegn som kan brukes i syndromdiagnostikk.
Mange forskningsspørsmål innen genetikk innebærer å lete gjennom svært store søkerom. Metoder fra kunstig intelligens
kan muliggjøre søk som ellers kanskje ikke ville være mulige.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Kari-Anne Bjørnerud.