Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Professor Vincent Timmerman, University of Antwerp, Belgia
- 2. opponent: Professor Laurence Bindoff, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen
- 3. medlem av bedømmelseskomitéen: Førsteamanuensis Ole Morten Rønning, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Kari Jorunn Kværner, Institutt for helse og samfunn, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor Michael Bjørn Russell, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Genetisk epidemiologi ved Charcot-Marie-Tooth sykdom
Lege Geir J. Braathen har studert Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) i Norge.
Sykdommen gir først og fremst muskelsvakhet, muskelsvinn, gangvanskeligheter, fotdeformiteter og redusert fysisk yteevne. Alder ved symptomdebut kan variere fra tidlig barneår til etter pensjonsalder. Sykdomsprogresjonen varierer og kan forverres av tilleggsbelastninger. CMT er den hyppigste arvelige sykdom som rammer det perifere nervesystem. Andre personer i slekten har dermed risiko for å få CMT.
Dr. Braathen fant at CMT er dobbelt så vanlig som tidligere antatt. I alt ble 245 affiserte personer fra 116 familier CMT familier identifisert i østlige Akershus, hvilket svarer til at CMT forekommer hos 1 per 1.214 personer i befolkningen.
CMT kan klassifiseres i type 1 og 2 samt intermediær CMT ut fra de motoriske nerveledningshastigheter. Braathen fant at CMT1 og CMT2 var like vanlig. Tidligere har det vært antatt at CMT1 forekom hyppigere enn CMT2.
Prevalensen av CMT gener har ikke tidligere vært undersøkt i en generell befolkning. De antatt seks vanligste gener (Cx32, PMP22, MPZ, MFN2, SIMPLE og EGR2) av i alt 43 kjente CMT gener ble undersøkt. 27,2% av familiene og 28,6% av de affiserte hadde en mutasjon i Cx32, PMP22, MPZ eller MFN2. Det ble identifisert syv hittil ukjente mutasjoner.
Ved undersøkelse av 232 norske CMT familier ble Mitofusin2 punkt mutasjoner påvist hos 3,4%. Vi fant at Mitofusin2 mutasjons analyse ikke bør avgrenses kun til pasienter med CMT2.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Kari-Anne Bjørnerud