Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Associate Professor Gregers Wegener, Center for psykiatrisk forskning, Aarhus Universitet, Danmark
- 2. opponent: Professor Vessela N. Kristensen, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
- 3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor Ted Reichborn-Kjennerud, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Trond Buanes, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor komp. forsker Srdjan Djurovic, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Helgenomanalyser av genetiske sårbarhetsfaktorer i psykotiske lidelser
Doktorgradskandidat Lavinia Athanasiu har i sin avhandling ”Whole genome analysis of genetic susceptibility factors in psychotic disorders” identifisert gener som gir økt sårbarhet for psykotiske lidelser. Psykotiske lidelser som schizofreni og bipolar lidelse er relativt vanlige lidelser i befolkningen, og årlig blir det diagnostisert over 500 nye tilfeller. Disse lidelsene er komplekse genetiske sykdommer med høy arvelighet, hvor flere gener i kombinasjon med miljøfaktorer påvirker sykdomsutviklingen. Forståelsen av de underliggende biologiske mekanismene er fortsatt begrenset, og det debatteres om det er en genetisk overlapp mellom lidelsene. Ved å se på forskjeller i hele genomet hos pasienter og kontroller i en norsk kohort fant Athanasiu og kollegaer flere genetiske varianter som gav økt sårbarhet for utvikling av psykotiske lidelser. Resultatene ble bekreftet i en oppfølgingsstudie hvor genetisk materiale fra flere tusen pasienter og kontroller med nordeuropeisk opprinnelse ble undersøkt. Disse genvariantene kan gi nye ledetråder om mekanismer som gir økt sårbarhet for utvikling av psykotiske lidelser. Det ble også funnet felles risiko genvarianter for psykotiske lidelser.
Det er vist at mennesker med alvorlig psykisk lidelse har forhøyet risiko for hjerte- og karsykdom enn befolkningen forøvrig. Medisinene som brukes kan gi bivirkninger i form av vektøkning, diabetes og forstyrret sammensetning av kroppens fettstoffer. I sin doktorgradsavhandling har Athanasiu undersøkt om det finnes en sammenheng mellom disse bivirkningene og genetiske faktorer. Variasjoner i hele genomet ble undersøkt i omtrent 500 pasienter diagnostisert med en alvorlig psykotisk lidelse. Det ble funnet signifikante sammenhenger, hvor medikament og genetisk variasjon påvirket kroppsmasseindeks og kolesterolverdier. Disse resultatene må etterprøves i flere uavhengige studier, men gir håp for fremtidig individualisering av behandling for denne sårbare pasientgruppen.
Kontaktperson
For mer informajsjon, kontakt Kari-Anne Bjørnerud