Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Senior Research Fellow Evan Reid, Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, England
- 2. opponent: Professor Jan Aasly, Institutt for nevromedisin, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet
- 3. medlem av bedømmelseskomité: Førsteamanuensis Grete Dyb, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Emilia Kerty, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor Chantal Tallaksen, Nevrologisk avdeling, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Det finnes ca 25.000 gener i arvematerialet til et menneske. Funksjonen til mange av disse genene er fortsatt en gåte. Arvelige ataksier er sykdommer som skyldes feil i ett gen og rammer lillehjernen og dens forbindelser. De arves som regel autosomal recessivt eller dominant. Det er i dag beskrevet over 60 ulike ataksier som alle innebærer at pasientene gradvis mister balanse og koordinasjonevne. Arvelige nevrologiske sykdommer er mulig å kartlegge gjennom studier av familier og gir oss nyttig informasjon om hva som skjer med oss når genets funksjon svikter. Målet ved studien var å finne hyppigheten av arvelige ataksier i Norge og kartlegge hvilke genfeil som kunne forklare disse sykdommene. Resultatene i vår studie viser at arvelige lillehjernesykdommer rammer ca 6 av 100 000 nordmenn. Dette er høyere enn i mange andre europeiske land. I tillegg fant vi overraskende mange familier med mild sykdomstype. I en av disse familiene påviste vi forandringer i arvematerialet som ikke er beskrevet tidligere og som kan forklare denne nyoppdagete typen dominant ataksi. I vår studie fant vi også en annen sjelden type ataxi (SCA14) og har beskrevet en nyoppdaget mutasjon som forklaring på sykdom hos disse pasientene.
Kontaktperson
For mer informasjon kontakt Natalia Andronova