Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Overlege Solveig Oskarsdottir, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Gøteborg, Sverige
- 2. opponent: Professor Unni Syversen, Institutt for kreftforskning og molekylær medisin, NTNU, Trondheim
- 3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor emeritus Egil Haug, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Dekan Frode Vartdal, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor Tore G. Abrahamsen, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
En nasjonal studie av personer med DiGeorge syndrom
Lege og forsker Kari Lima har gjort den første norske kartleggingen av DiGeorge syndrom, også kalt Velocardiofacialt syndrom. Nå brukes mest 22q11.2 delesjonssyndromet (DS) siden man har funnet ut at det skyldes en bestemt kromosomfeil. Frem til nå har bare 1 av 3 med denne tilstanden blitt diagnostisert i Norge.
Syndromet affiserer mange ulike organer, bl.a. hjertet, tymus , biskjoldkjertlene (styrer kalsiumbalansen) og den myke ganen. I sin avhandling The 22q11.2 deletion syndrome; Clinical, immunological, endocrine and dental aspects har Kari Lima og hennes medarbeidere vist at symptomene forandrer seg fra barn til voksen alder etter et typisk mønster. Med økt kunnskap om 22q11.2 DS blant alle involverte spesialister, kan diagnosen stilles tidligere og personene som rammes få en bedre og mer systematisk oppfølging. Det er også viktig i forhold til tilrettelegging i skole og barnehage da mange sliter med konsentrasjons- og lærevansker.
Syndromet regnes som en immunsvikttilstand fordi tymus er underutviklet ved fødselen. Tymus er viktig for immunforsvaret vårt fordi der blir kroppens T-lymfocytter (en type hvite blodlegemer) lært opp til å skille mellom kroppens egne og fremmede strukturer. I avhandlingen vises det klart at pasienter i alle aldre lager for få nye T-lymfocytter. Det fører til et dårligere immunforsvar gjennom hele livet med økt infeksjonstendens hos barna og økt forekomst av angrep mot eget vev (autoimmune sykdommer) i voksen alder.
Hos nyfødte med 22q11.2 DS finner man ofte lavt kalsiumnivå i blodet. Dette bedres hos de fleste, men kan komme tilbake i alle aldre. Med systematisk oppfølging kan dette oppdages før det gir alvorlige symptomer. Tannemaljen er også svakere, men dette synes ikke å være avhengig av lavt kalsiumnivået slik man tidligere har trodd.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Kari-Anne Bjørnerud