Bedømmelseskomité
- opponent: Associate Professor Amelia Evoli, Institute of Neurology, Catholic University, Roma, Italia
- opponent: Professor Christian Alexander Vedeler, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen
- medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Ellen Jørum, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Tormod Fladby, Klinikk for indremedisin og laboratoriefag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor Chantal Tallaksen, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Lege og forsker Angelina H. Maniaol har jobbet med å kartlegge både genetiske risikovarianter og potensielle miljøfaktorer som kan bidra til sykdomsutvikling for den relativt sjeldne nevrologiske sykdommen myasthenia gravis (MG). I sin avhandling Environmental and genetic factors in myasthenia gravis in Norway har Angelina H. Maniaol og hennes medarbeidere i perioden 2008-2009 kontaktet mer enn 500 MG pasienter ved norske sykehus. Dette utgjør nesten alle tilgjengelige MG pasienter i Norge. Forekomsten av sykdommen i Norge ble beregnet til 12.7 per 100 000 innbyggere. Angelina H. Maniaol identifiserte risiko-gener til pasienter som får sykdommen før 40 år (HLA-B*08 allelet) og til pasienter som får den etter 50-60 års alder (HLA-DRB1*15:01 allelet). Sistnevnte er ikke beskrevet i tidligere studier, og resultatet understreker at den genetiske predisposisjonen er forskjellig mellom disse to pasientgruppene. Angelina H. Maniaol har også utført en landsomfattende miljøstudie hvor hun brukte et spørreskjema som hun hadde utviklet spesielt for MG pasienter. Denne tversnittstudien viste at yngre MG pasienter (under 45 år) røykte mer enn den generelle norske befolkningen. Studien viste også at kvinner med MG var høyere utdannet enn den norske befolkningen, i motsetning til menn med MG som i tillegg hadde mer fysisk krevende yrker. Funnene fra denne miljøstudien tyder på at miljøfaktorer kan være viktige for utviklingen av MG. Det har vært lite forskning på samspillet mellom genetiske og miljømessige risikofaktorer som bidrar til sykdomsutvikling ved MG, og funnene representerer derfor et nytt og viktig bidrag i MG forskningen både nasjonalt og internasjonalt.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova