Bedømmelseskomité
- opponent: Professor Lisa Barcellos, School of Public Health, University of California, Berkeley, USA
- opponent: Overlege Tzoulis Charalampos, Haukeland Universitetssykehus, Bergen
- medlem av bedømmelseskomitéen: Professor Eirik Helseth, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Sigbjørn Fossum, Avdeling for anatomi, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo
Veileder
Professor Hanne F. Harbo, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Lege og forsker Inger-Lise Mero har nærmere beskrevet gener som øker risikoen for multippel sklerose sykdommen. Funnene kan blant annet tyde på at kliniske undergrupper av pasienter med sykdommen har ulike genetiske risikofaktorer, som igjen kan ha implikasjoner for behandlingen av disse pasientene.
Multippel sklerose (MS) rammer unge voksne og er av de vanligste årsakene til nevrologisk funksjonssvikt hos denne pasientgruppen i Europa. Norge har en spesielt høy forekomst av sykdommen. I MS virker pasientens eget immunforsvar å angripe isolasjonen rundt nervecellene hvilket fører til forstyrrelse i nerveimpulsene og skade på nervecellene. Årsaken til MS er ukjent, men både miljø- og genetiske faktorer er funnet å øke risiko for sykdommen, og trolig samspiller disse faktorene til sykdomsutvikling.
I sin avhandling ”Studies of genetic risk factors for multiple sclerosis-finemapping, replication and genetic association to clinical phenotype”, har Inger-Lise Mero og kollegaer stadfestet bidraget til en sjelden variant av TYK2 genet som beskytter mot MS. I tillegg har de utforsket CLEC16A genet som er assosiert med MS sykdommen og funnet at MS risikovarianter påvirker uttrykket av CLEC16A genet i tymus vev. Videre har de studert genetiske risikofaktorer hos kliniske undergrupper av pasienter og funnet unike genetiske risikofaktorer for en gruppe av pasienter som kjennetegnes av spesielle funn (fravær av såkalte oligoclonale bånd) i spinalvæsken. Funnene i disse studiene utgjør et grunnlag for fremtidige funksjonelle studier av de involverte genene og deres rolle i sykdomsutviklingen. Resultatene kan bety at unike sykdomsmekanismer bidrar til utvikling av kliniske undergrupper av MS sykdommen.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova