Disputas: Geir Siem

Bedømmelseskomité

1. opponent: Professor Claes Möller, Universitetssjukhuset i Örebro, Sverige
2. opponent: Overlege Niels Christian Stenklev, Universitetssykehuset Nord-Norge
3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor Eva-Signe Falkenberg, Institutt for spesialpedagogikk, Det utdanningsvitenskapelige fakultet, Universitetet i Oslo

Leder av disputas

Førsteamanuensis Harriet Akre, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Veileder

Professor Claude Laurent, Klinisk vetenskap, Umeå Universitet

Sammendrag

Lege og forsker Geir Siem har i sin doktoravhandling Pediatric cochlear implantation in Norway – A study of etiologies and outcomes, based on clinical and genetic studies undersøkt døve barn operert med cochleaimplantat i Norge i perioden 1992-2005. Det fødes ca 30 (0,5 promille) døve barn i Norge hvert år. Omlag 95 % av disse barna får i dag tilbud om cochleaimplantat, et teknisk hjelpemiddel som opereres inn i det indre øret og gir døve mulighet til å høre lyd og oppfatte tale. De fleste døve barn i Norge fødes av normalthørende foreldre, og inntil nylig har årsaken til døvhet hos barn vært ukjent hos mange.  Ved hjelp av genetiske undersøkelser har Geir Siem og medarbeidere redusert antallet barn i studien med ukjent diagnose med 43 %. Kunnskap om årsak er viktig ved valg av behandling og som grunnlag for genetisk veiledning, samt for å identifisere barn med syndromer, som i mange tilfelle har døvhet som eneste tegn. I sin avhandling har Geir Siem og medarbeidere vist at arvelige årsaker til døvhet er vanlig blant barn som er operert med cochleaimplantat i Norge. Forandringer i GJB2 genet (connexin 26) forekommer hyppig, og forandringer i SLC26A4 genet (pendrin) forekommer hyppig blant barna med misdannelser i det indre øret. Som grupper oppnådde barna med GJB2 mutasjoner og barn med misdannelser i det indre øret god taleforståelse etter cochleaimplantasjon, og de har god effekt av sine implantater. En liten undergruppe av de cochleaimplanterte barna hadde det sjeldne og potensielt dødelige syndromet Jervell og Lange-Nielsen syndrom. Siem og medarbeidere har vist at cochleaimplantasjon hos disse barna kan utføres uten komplikasjoner og med gode resultater, når nødvendige forholdsregler tas. Videre har de vist at EKG er et enkelt og kostnadseffektivt verktøy for å identifisere barn med Jervell og Lange-Nielsen syndrom.

Kontaktperson

For mer informasjon, kontakt Mari N. Edvardsen