Disputas: Solveig Myking - Genetisk epidemiologi

Cand.med.vet. Solveig Myking ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden ph.d. (philosophiae doctor): Genetic Association Studies of Spontaneous Preterm Delivery.

Tid og sted for prøveforelesning

Se prøveforelesning

Bedømmelseskomité

1. opponent: Professor Louis J. Muglia, Center for Prevention of Preterm Birth, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Ohio, USA
2. opponent: Professor emeritus Bjørn Backe, Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Eivind Hovig, Forskningsgruppen for biomedisinsk informatikk, Institutt for informatikk, Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet, Universitetet i Oslo

Leder av disputas

Professor Ole A. Andreassen, Senter for psykoseforskning, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Hovedveileder

Adjungerad professor Bo Jacobsson, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, Sverige

Sammendrag

Arbeidet i denne avhandlingen tyder på at både morens og barnets gener kan bidra til for tidlig (preterm) fødsel og at genetiske effekter på X-kromosomet og gener involvert i fosterhinnestabilitet trolig kan være involvert.

Preterm fødsel er definert som fødsel før 37 ukers svangerskap og er en av de viktigste dødsårsakene hos barn under 5 år. Preterm fødsel er også assosiert med økt risiko for både kortsiktige og langsiktige medisinske komplikasjoner og funksjonsvansker. Årsakene til for tidlig fødsel er i stor grad ukjente. Flere risikofaktorer kan bidra til tilstanden, men det finnes per i dag ingen effektive forebyggings- eller behandlingsmetoder. Tidligere studier har vist at genetiske faktorer trolig spiller en viktig rolle i årsaksforholdene til for tidlig fødsel, og morens bidrag ser ut til å være viktigst.

Utgangspunktet for studien er den norske Mor- og Barn-undersøkelsen (MoBa) og den tilsvarende danske undersøkelsen – Bedre sundhed for mor og barn. Genetisk materiale fra for tidlig fødte barn, barn født til termin, og deres mødre ble undersøkt for å se om det finnes genetiske varianter som kan bidra til risikoen for preterm fødsel.

En mulig sammenheng (assosiasjon) mellom for tidlig fødsel og en variant i genet COL5A2 (collagen 5 alpha-2) ble funnet hos barn som er født for tidlig. Dette genet antas å være viktig for å opprettholde strukturen til fosterhinnene, og det er derfor mulig at varianter i dette genet kan føre til for tidlig fødsel ved å redusere styrken til fosterhinnene. Mulige forklaringer på hvorfor det genetiske bidraget til for tidlig fødsel kommer fra mor er genetiske effekter fra X-kromosomet eller fra mitokondriegenomet. Sistnevnte nedarves i sin helhet fra mor til barn. Det ble funnet en mulig assosiasjon mellom en variant på X-kromosomet hos mor og risiko for preterm fødsel, men ingen assosiasjoner med varianter i mitokondriegenomet.

Kontaktperson

For mer informasjon, kontakt Johan Martin Hindrum

Publisert 7. mai 2013 14:51