Tid og sted for prøveforelesning
Bedømmelseskomité
1. opponent: Docent Marja Thorén, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet, Stockholm, Sverige
2. opponent: Professor Sven Magnus Carlsen, Institutt for kreftforskning og molekylær medisin, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor emeritus Kristian Folkvord Hanssen, Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin, Oslo universitetssykehus HF, Aker, Oslo
Leder av disputas
Professor Pål Smith, Klinikk for indremedisin og laboratoriefag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Førsteamanuensis Kristian Løvås, Seksjon for endokrinologi, Institutt for indremedisin, Universitetet i Bergen
Sammendrag
Endokrinolog og forsker Ingrid Nermoen har utført den første kartleggingen av personer med Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) i Norge: CAH er en arvelig tilstand som medfører svikt og ubalanse i hormonproduksjonen i binyrene med nedsatt produksjon av de livsviktige hormonene cortisol (stresshormon) og aldosteron (salthormon) og økt produksjon av mannlige binyrehormoner.
I sin avhandling har Nermoen og medarbeidere undersøkt forekomsten av CAH i Norge og beskrevet kliniske og genetiske aspekter ved sykdommen hos voksne. Spesifikke mål var å undersøke helserelatert livskvalitet og arbeidsevne og forekomsten av svulster i testikler og binyrer. Av 101 identifiserte pasienter deltok 62-72 pasienter i de kliniske studiene.
Studiene viste lavere forekomst av CAH enn forventet, spesielt hos menn. Som en gruppe hadde pasientene økt arbeidsuførhet og redusert fysisk og mental helse og kvinnene redusert fertilitet sammenlignet med normalbefolkningen.
CT-undersøkelser viste en høy frekvens av godartede svulster i binyrene, spesielt myelolipom. To tredjedeler av pasientene hadde forstørrede binyrer. Godartede svulster i testiklene, såkalte TART’s (testicular adrenal rest tumours) ble påvist hos 57% av mennene med den salttapende formen.
Pasientene hadde økt fettmasse, høyere diastolisk blodtrykk, lavere bentetthet og redusert slutthøyde sammenlignet med normalbefolkningen.
Under halvparten av pasientene hadde god hormonell kontroll og halvparten av kvinnene hadde testosteronverdier over normalområdet. Fire nye mutasjoner ble beskrevet og frekvensen av de underliggende gendefektene var lik tidligere publiserte genanalyser fra vesteuropeiske land.
Disse funnene indikererer at behandling og oppfølging av CAH kan systematiseres og forbedres og at CAH mest sannsynlig er underdiagnostisert i Norge. Pasienter og leger bør være informert om den økte forekomsten av godartede svulster i binyrer og testikler for å unngå unødvendige operasjoner.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Johan Martin Hindrum