Prøveforelesning
Bedømmelseskomité
1. opponent: Associate Professor Lisa Barcellos, School of Public Health, University of California, Berkeley, USA
2. opponent: Associate Professor Johan Rönnelid, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala Universitet, Sverige
3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Anne Cathrine Staff, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor John-Anker Zwart, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Benedicte Alexandra Lie, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Gener kan bidra til utviklingen og alvorlighetsgraden av leddgikt
I sin avhandling ”Genetic risk factors for susceptibility and severity of rheumatoid arthritis” har lege og forsker Marthe T. Mæhlen og medarbeidere undersøkt sammenhengen mellom genetiske risikovarianter og leddgikt. Leddgikt er en kronisk autoimmunsykdom, hvor immunforsvaret forårsaker en betennelse i leddene. Denne leddbetennelsen kan gi leddskade, smerter og nedsatt funksjon. Årsaken til leddgikt er ikke kjent, men studier har vist at både arv (gener) og miljøfaktorer (for eksempel røyking) bidrar til utviklingen og alvorlighetsgraden av leddgikt.
I en av Mæhlen og medarbeideres studier ble et genetisk risiko-score, bestående av mange risikogener, sammenlignet mellom en stor gruppe leddgiktspasienter og friske kontroller. Studien viste at pasienter med antistoff positiv leddgikt hadde høyere genetisk risiko-score sammenlignet med friske kontroller, mens det var ingen forskjell hos pasientgruppen med antistoff negativ leddgikt. Funnene er i tråd med nyere forskning som viser at leddgikt kan deles inn i to grupper avhengig av tilstedeværelsen av antistoff, og at ulike genvarianter bidrar med risiko for de to undergruppene av leddgikt. Mæhlen fant også sammenheng mellom genet FCRL3 og leddskade, som kan tyde på at FCRL3 disponerer for en mer alvorlig form av leddgikt. De genetiske studiene ble utført på DNA fra cirka 5000 leddgiktspasienter og 5000 friske kontroller fra fire ulike land. Studiene på sammenheng mellom gener og leddskade ble utført på et mindre antall pasienter med røntgenbilder som viste grad av leddskade over ti år. Forståelse av hvilke gener som bidrar i sykdomsutviklingen, kan gi innblikk i årsakene til at noen individer utvikler denne kroniske sykdommen. Dessuten kan risikogener peke på signalveier i immunforsvaret som kan være mål for behandling i fremtiden.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova