Disputas: Merete Bjørnslett – Molekylærgenetikk

M.Sc. Merete Bjørnslett ved Instituttet for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden ph.d. (philosophiae doctor): Inherent Risk of Ovarian Cancer. Molecular Genetic and Questionnaire Studies in Women With Ovarian Cancer.

Tid og sted for prøveforelesning

Se prøveforelesning

Bedømmelseskomité

  • 1. opponent: Førsteamanuensis Wenche Sjursen, Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
  • 2. opponent: Professor Johanna Mäenpää, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Tampere, Tampere, Finland
  • 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor emeritus Mathias Onsrud, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Leder av disputas

Professor II Stein Olav Kvaløy, Klinikk for kreft, kirurgi og transplantasjon, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Hovedveileder

  • Overlege Anne Dørum, Avdeling for gynekologisk kreft, Oslo universitetssykehus, Radiumhospitalet

Sammendrag

Påvisning av psykologisk belastning ved gentesting samt identifisering av nye genetiske risikofaktorer for eggstokkreft

Merete Bjørnslett har sammen med sine kolleger funnet at gentesting i BRCA genene kan gi økt psykososial belastning for pasienter med eggstokkreft. Spesielt var det å motta et positivt testresultat en stor og langvarig bekymring for de aktuelle pasientene, men også ca 10% av pasienter uten påvist genfeil rapporterte en økt belastning ved gentestingen. Ved denne forskningen ble det brukt etablerte instrumenter for å studere spesifikk belastning, og det ene instrumentet er for første gang brukt utenfor USA. Dette er et viktig og betimelig bidrag til debatten om å tilby genetisk testing i BRCA genene til alle kvinner med bryst og/eller eggstokkreft. Ved innføring av genetisk testing basert på kreftdiagnose alene må det også avsettes nok ressurser til genetisk veiledning for å identifisere individer som kan være sårbare for å oppleve alvorlig psykologisk belastning ved prosedyren.

Gjennom et internasjonalt samarbeid utgått fra Mohns forskningslaboratorium ved Haukeland universitetssykehus i Bergen har Bjørnslett videre bidratt til funn av genetiske faktorer i MDM2 som påvirker risiko for å utvikle både bryst- og eggstokkreft. Under studien av SNP309G som er kjent å påvirke uttrykket av MDM2 ble det funnet en ny variant, SNP285C, som igjen påvirker effekten av SNP309G. Disse variantene ble funnet å ha betydning for risiko for bryst- og eggstokkreft, i tillegg til å være modifiserende faktorer for eggstokkreft ved samtidig BRCA1 mutasjon. I tillegg ble det funnet en effekt relatert til alder ved diagnose for SNP309G. Funnet av disse variantene kan ha betydning for risikovurdering og klinisk oppfølging av kvinnelige bærere av BRCA1 mutasjoner.

Kontaktperson

For mer informasjon, kontakt Silje H. Stenersen

Publisert 11. sep. 2015 12:17 - Sist endret 11. sep. 2015 14:11