Prøveforelesning
Bedømmelseskomité
- opponent: Overlege Maria Dahlin, Astrid Lindgrens Barnkliniker, Karolinska Sjukhuset, Stockholm, Sverige
- opponent: Førsteamanuensis Guro L. Andersen, Institutt for Laboratoriemedisin, barn og kvinnesykdommer, NTNU, Trondheim
- medlem av bedømmelseskomiteen: Professor John-Anker Zwart, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Iver Arne Langmoen, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Kaja K. Selmer, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus HF
Sammendrag
Lege og forsker Anette Ramm-Pettersen har studert en sjelden årsak til epilepsi, nemlig GLUT1 mangel sykdom. I Norge er det foreløpig funnet i underkant av 30 personer med sykdommen, men man antar at det finnes mange udiagnostiserte tilfeller.
Sykdommen skyldes en genfeil som gir sviktende transport av sukker til hjernen. Sukker er hjernens hovedenergikilde, og svikt i denne transporten fører hos de fleste til epileptiske anfall, forsinket utvikling og anstrengelsesutløste bevegelsesforstyrrelser.
For å kompensere for hjernens sukkermangel, blir sykdommen behandlet med ketogen diett, dvs. en svært fettrik og karbohydratfattig kost.
Målet med studiene har vært å identifisere og karakterisere klinisk og genetisk personer med GLUT1 mangel. Ramm-Pettersen har vist at jo tidligere diagnosen stilles og behandlingen iverksettes, jo bedre går det med pasientene. Blant annet har hun funnet at tidlig behandling med ketogen diett ikke bare kan gi anfallsfrihet, men også en generell bedring i livskvalitet, fysisk utholdenhet og språklige ferdigheter.
GLUT1 mangel er en sjelden metabolsk årsak til epilepsi som kan behandles effektivt. Det er derfor av stor viktighet å gjøre denne tilstanden bedre kjent.
Kontaktperson
For mer informasjon, kontakt Natalia Andronova