Prøveforelesning
Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Professor Han G. Brunner, Department of Human Genetics, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Nederland
- 2. opponent: Professor Heymut Omran, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Tyskland
- 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Hilde Nilsen, Avdeling for klinisk molekylærbiologi, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Leder av disputas
Professor Terje Rootwelt, Barne- og ungdomsklinikken, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Eirik Frengen, Avdeling for medisinsk genetikk, Klinikk for laboratoriemedisin, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Nye sykdomsgivende mutasjoner identifisert hos barn med psykisk utviklingshemming
Ulike syndromer hvor psykisk utviklingshemming er en del av det kliniske bildet kan skyldes mutasjoner i en av flere hundre gener. Omfattende genetiske undersøkelser, tatt i bruk de siste 5-10 år, kan benyttes for å undersøke disse genene og muliggjør samtidig identifisering av variasjon i gener som ikke tidligere er forbundet med sykdom.
I sin avhandling Characterization of novel genetic variants causing syndromic intellectual disability har Tuva Barøy og medarbeidere identifisert to gener, JARID2 og ATXN1, som kandidater for å gi psykisk utviklingshemming, atferdsvansker, gangforstyrrelser og et karakteristisk utseende hos personer som mangler en del av kromosom 6p22.3 der disse genene er lokalisert. I tillegg påviste arbeidet nye mutasjoner som forårsaker alvorlige nevrologiske sykdommer. Et av funnene er en mutasjon i genet PEX5 som fører til en ny sykdom som ble gitt navnet rhizomelisk chondrodysplasia type 5. Pasienter med denne sykdommen har alvorlig psykisk utviklingshemming, epilepsi, katarakt, kortvoksthet og skjelettforandringer. Den sykdomsgivende mutasjonen i PEX5 forhindrer transport av enkelte enzymer inn i spesialiserte celleorganeller hvor de normalt utøver sin funksjon. Dette fører til forstyrrelser i fettsyremetabolismen og dermed chondrodysplasia punctata grunnet redusert syntese av fettsyreren plasmalogen. Studien har gitt viktig ny informasjon om utvikling av flere alvorlige nevrologiske sykdommer.
For mer informasjon
kontakt Gruppe for forskerutdanning