Prøveforelesning
Se prøveforelesning.
Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Forsker Charalampos Tzoulis, Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssykehus, Bergen, Norge
- 2. opponent: Professor Benedicte Paus, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus HF, Oslo, Norge
- 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Christoffer Lundqvist, Klinikk for helsetjenesteforskning og psykiatri, Akershus universitetssykehus, Lørenskog, Norge
Disputasleder
Professor Eirik Helseth, Nevrokirurgisk avdeling, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Chantal Tallaksen, Nevrologisk avdeling, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Nasjonal kartlegging av adrenoleukodystrofi
Lege og forsker Morten Andreas Horn har kartlagt forekomsten av den genetiske sykdommen X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) i Norge. Mer kunnskap om pasientene og familiene deres kan bidra til bedre diagnostikk av en sjelden tilstand som kan behandles.
X-ALD ble først beskrevet for over hundre år siden, men fortsatt er kunnskapen om sykdommen under utvikling. Sykdommen rammer hjernen og ryggmargen, binyrene og evt. testiklene. Fordi den følger X-kromosomet rammes menn hardere enn kvinner. Tidlig diagnostikk kan være livreddende, særlig når små gutter blir syke. Forekomsten er dårlig beskrevet i faglitteraturen, og var ikke kjent i Norge.
I sin avhandling X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical and epidemiological aspects har Morten Andreas Horn og hans medarbeidere samlet informasjon om alle norske pasienter med X-ALD. Horn fant 22 slekter med til sammen 63 pasienter; av disse var 39 i live i 2011. I Norge var prevalensen av sykdommen 0,8 per 100.000 innbyggere, og det blir født omtrent ett barn (gutt eller jente) med X-ALD årlig.
Forskerne gjorde tre viktige funn: Det ene var at kvinner blir hardere rammet av sykdommen jo eldre de blir: Alle kvinner over 50 år hadde enten symptomer og/eller nevrologiske tegn til sykdom. Det andre var at de fleste pasientene hadde påvirkning av tynne nervefibre, noe som ikke før var beskrevet. Dette kan ha betydning for å forstå smertetilstander og problemer med vannlatning og avføring hos pasientene.
For det tredje fant forskerne overraskende mange familier med nyoppståtte genfeil. Dette gir et argument for at man må ta X-ALD med i nyfødtscreeningen, dersom man skal ha mulighet til å oppdage alle tilfellene tidlig nok til å gi effektiv behandling. Slik screening er allerede under utprøvning i USA.
For mer informasjon
Kontakt gruppen for forskerutdanning.