Tid og sted for prøveforelesning
Se prøveforelesning.
Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Professor Michael Nothnagel, Cologne Center for Genomics, University of Cologne
- 2. opponent: Førsteamanuensis Catharina Lavebratt, Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska University Hospital
- 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Hilde Nilsen, Avdeling for klinisk molekylærbiologi, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Disputasleder
Førsteamanuensis Manuela Zucknick, Avdeling for biostatistikk, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Forsker Bettina Kulle Andreassen, Kreftregisteret
Sammendrag
Bedre metoder for identifisering av genetiske risikofaktorer og genetisk overlapp for sykdom
Sykdomsrisiko påvirkes i stor grad av gener, men det kan være utfordrende å finne ut nøyaktig hvilke gener som er involvert. Når en sykdom gir seg utslag i flere sykdomstegn, eller har mange risikofaktorer knyttet til seg, kan disse analyseres samtidig, slik at de aktuelle genene lettere kan identifiseres. Når de samme individene på denne måten inngår i en analyse flere ganger, vil tradisjonelle statistiske metoder ofte gi misvisende resultater, og det er nødvendig med mer avanserte statistiske metoder.
I avhandlingen Multiple trait genome-wide association studies: Applications and Methods har statistiker Marissa Erin LeBlanc og hennes medarbeidere utviklet og anvendt nye metoder for identifisering av genetiske risikofaktorer for sammensatte sykdomskarakteristikker. I en norsk studie av psykose (Thematically Organized Psychosis: TOP-studien) med 700 deltakere, ble to genetiske risikofaktorer for nevrokognisjon (mental fungering) identifisert.
En analyse av flere store internasjonale studier av koronar hjertesykdom og andre pasientkarakteristikker, inkludert diabetes, høyt blodtrykk, fettinnhold i blodet, og en betennelsesmarkør, fant LeBlanc og hennes medarbeidere et stort overlapp i de genetiske risikoprofilene. 67 nye gener for koronar hjertesykdom ble identifisert, og 53 gener hadde en sammenheng med både koronar hjertesykdom og minst en av de andre karakteristikkene.
For å unngå misvisende resultater fra analysene, utviklet LeBlanc og medarbeidere en metode som tar hånd om analyser av to separate studier med delvis overlappende individer. Med denne metoden er sannsynligheten for feilaktig resultat ikke større enn for studier uten overlapp.
Avhandlingen bidrar med nyttige og tidsaktuelle metoder for å håndtere en viktig og vanlig utfordring innen det genetiske fagfeltet. Ved hjelp av disse metodene lykkes forskerne i å identifisere genetiske risikofaktorer for mental fungering og koronar hjertesykdom.
For mer informasjon
Kontakt gruppe for forskerutdanning.