Blant disse er BRCA1 og BRCA2 (arvelig bryst- og eggstokk-kreft), MMR-genene (Lynch Syndrom), CDKN2A (arvelig malignt melanom), TP53 (Li-Fraumeni syndrom) og STK11 (Peutz-Jeghers syndrom).
Arbeidspakken om medisinsk genetikk har som mål å få mer presis kunnskap om disse genetiske risikofaktorene for pancreaskreft og å bedre tilbudet om genetisk utredning til pasienter med pancreaskreft.
I samarbeid med Kreftregisteret gjennomfører vi en prospektiv studie av risiko for pancreaskreft hos 4800 norske kvinner og menn som har fått påvist genfeil i BRCA1 eller BRCA2.
Vi jobber også med å gi et tilbud om genetisk utredning for arvelig kreft for pasienter i Helse Sør-Øst som får påvist pancreaskreft. Tilbudet vil gi pasientene mulighet til å avklare om det er en genetisk årsak til deres sykdom, og i så fall vil deres slektninger få en mulighet til å avklare sin risiko. Slektninger som får påvist genfeil vil få oppfølging for tidligdiagnostikk og forebygging av kreftsykdom som disse genene gir høy risiko for.
I løpet av prosjektperioden har vi i samarbeid med lederne for arbeidspakkene for kirurgi, patologi og ctDNA søkt og mottatt finansiering fra Helse Sør-Øst for et nasjonalt og tverrfaglig prosjekt som har til hensikt å etablere og evaluere et tilbud om kontroller for tidlig diagnose av pancraskreft for personer med en arvelig betinget økt risiko for denne krefttypen. Prosjektet har fått navnet PREPAIRD (Personalized suRveillance for Early detection and prevention of Pancreatic cAncer in hIgh Risk inDividuals). Pasienter inviteres inn i studien via de fire medisinsk genetiske avdelingene i Norge. Prosjektet inkluderer også arbedspakker i radiologi, metabolomikk, psykologi og helseøkonomi.
Samarbeidspartnere
- Tom Grimsrud, Kreftregisteret
-
Knut Jørgen Labori (arbeidspakke «Kirurgi»), OUS/UiO
-
Caroline Verbeke (arbeidspakke «Patologi»), UiO/OUS
-
Oddmund Nordgård (arbeidspakke “Sirkulerende tumor-DNA”), SUS/UiS
-
Anselm Schulz, OUS
-
Nils Henrik Halberg (work package “Animal models”), UiB
-
Amy Østertun Leirdal (OsloMet)
-
Eline Aas (UiO)