Lamin A/C kardiomyopati er en alvorlig genetisk hjertesykdom. Den kommer av en mutasjon, eller feil, i det som kalles Lamin-genet. Lamin er et protein i cellekjernens membran og finnes i alle kroppens celler.
– Symptomene kan komme allerede i 20-årsalderen med tidlige hjerterytmeforstyrrelser i hjertet. Disse pasientene har dessverre svært dårlig prognose, sier Kristina Haugaa, professor ved Institutt for klinisk medisin.
Genfeilen fører etter hvert til mer alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, og kan i verste fall føre til hjertestans og hjertesvikt.
– Det finnes ikke noen god spesifikk behandling av denne hjertesykdommen. Vi bruker hjertesviktmedisiner og hjertestarter. Noen av pasientene trenger hjertetransplantasjon, sier Haugaa.
– Et spennende oppstartsprosjekt
Haugaa har nå fått midler til et forskningssamarbeid med University of Minnesota (UMN) i USA for å forske på hjertesykdommen Lamin A/C kardiomyopati. Midlene tildeles fra the Norwegian Centennial Chair Program Solicitation for Transatlantic Research (NOCC).
– Dette er en moderat bevilgning i midler, omtrent 1.6 millioner kroner. Men vi ser på det som et spennende oppstartprosjekt. Så håper vi å få til mer samarbeid etter hvert, sier hun.
LaMinOs-prosjektet ledes av UMNs førsteamanuensis Forum Kamdar. Fra UiO deltar Haugaa og postdoktor Nina Hasselberg.
Vil forstå mekanismene bak arrdannelse på hjertet
Haugaa forteller at prosjektet har to hovedmål. Det første er få mer kunnskap om sykdommen.
– Vi vil prøve å finne angrepspunkter for senere behandling av sykdommen, sier hun.
Det andre målet er å forstå mekanismene bak hjertefibrose, som er arrdannelse i hjertet.
– Vi tror at når det er feil i Lamin-genet, så fører den feilen til hjertefibrose, sier hun.
Professoren forklarer at det er alvorlig å få arrdannelse i hjertet.
– Når hjertemuskelen blir arrete er det stor risiko for at pasienten får livstruende hjerterytmeforstyrrelser som kan føre til plutselig hjertedød. Videre kan det føre til at hjertet ikke pumper som det skal og at pasienten får hjertesvikt. Derfor ønsker vi å forstå mekanismen bak hjertefibrose, forklarer hun.
– Vi vil også identifisere tidlige biomarkører for hjertefibrose. Slik håper vi å bidra til å identifisere pasienter som har risiko for plutselig hjertedød og hjertesvikt, sier Haugaa.
Forskerne skal kombinere klinisk forskning med grunnforskning
Prosjektet ønsker å kombinere de komplementære styrkene i samarbeidet gjennom å kombinere klinisk forskning ved UiO med grunnforskning ved UMN. I tillegg skal de bruke en stor pasientkohort med denne Lamin-genfeilen.
Haugaa og kolleger har mer enn 150 pasienter som de følger opp med denne genfeilen. Pasientene er inkludert i forskningen og blodprøver fra dem sendes til USA.
– Vi har pasientene og alle data om dem. I Minnesota er de mer innrettet mot grunnforskning, forklarer hun, og fortsetter:
– Helt forenklet skal de gjøre undersøkelser på blodet og dyrke celler ut fra blodet så det blir til hjertemuskelceller. Så skal de gjøre ulike forsøk på dem for å se på hvordan arrdannelsen egentlig skjer.
Forskerne håper at forskningen vil kunne bidra til å utvikle nye behandlinger og enklere metoder for å oppdage hjertesykdommen, som vil komme pasientene til gode.
Bidratt til nye europeiske retningslinjer for behandling av hjertemuskelsykdommer
I slutten av august i år kom det nye europeiske retningslinjer for behandling av hjertemuskelsykdommer, slik som Lamin A/C kardiomyopati. Kristina Haugaa har vært med i arbeidsgruppen og er med som forfatter.
– Det er stort å få være med, og i tillegg representere UiO, i arbeidet med nye retningslinjer, sier professoren.
De nye retningslinjene sendes ut til hele Europa og brukes også i mange andre land i behandlingen av hjertemuskelsykdommer.
Om NOCC-programmet
Norwegian Centennial Chair Program Solicitation for Transatlantic Research (NOCC), er etablert for å støtte transatlantisk samarbeid mellom University of Minnesota, Norges miljø- og biovitenskapelige universitet og Universitetet i Oslo.
Finansiering av programmet er gitt av de tre universitetene for å støtte forskning i en bred portefølje av emner som er av felles, strategisk interesse for alle de tre partneruniversitetene.
Kontakt
- Kristina Haugaa
- Nina Hasselberg
Les mer