Anette Ramm-Pettersen

• Stenshorne, Ida; Syvertsen, Marte Roa; Ramm-Pettersen, Anette; Henning, Susanne; Weatherup, Elisabeth & Bjørnstad, Alf [Vis alle 10 forfattere av denne artikkelen] (2022). Monogenic developmental and epileptic encephalopathies of infancy and childhood, a population cohort from Norway. Frontiers in pediatrics. ISSN 2296-2360. 10, s. 1–13. doi: 10.3389/fped.2022.965282. Fulltekst i vitenarkiv
• Pedersen, Sigrid; Bliksrud, Yngve Thomas; Selmer, Kaja Kristine & Ramm-Pettersen, Anette (2019). Pyruvatdehydrogenase-mangel. Tidsskrift for Den norske legeforening. ISSN 0029-2001. 139(15). doi: 10.4045/tidsskr.18.0988.
• Kverneland, Magnhild; Molteberg, Ellen; Haavardsholm, Kathrine Cammermeyer; Pedersen, Sigrid; Ramm-Pettersen, Anette & Nakken, Karl Otto (2017). Diettbehandling av epilepsi. Tidsskrift for Den norske legeforening. ISSN 0029-2001. 137(16). doi: 10.4045/tidsskr.16.0486.
• Ramm-Pettersen, Anette; Nakken, Karl Otto; Haavardsholm, Kathrine Cammermeyer & Selmer, Kaja Kristine (2017). GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype. Epilepsy & Behavior. ISSN 1525-5050. 70(Part A), s. 1–4. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.02.016.
• Ramm-Pettersen, Anette; Stabell, Kirsten E.; Nakken, Karl Otto & Selmer, Kaja Kristine (2014). Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study. Epilepsy & Behavior. ISSN 1525-5050. 39, s. 111–115. doi: 10.1016/j.yebeh.2014.08.015.
• Ramm-Pettersen, Anette; Nakken, Karl Otto; Haavardsholm, Kathrine Cammermeyer & Selmer, Kaja Kristine (2014). Occurrence of GLUT1 deficiency syndrome in patients treated with ketogenic diet. Epilepsy & Behavior. ISSN 1525-5050. 32, s. 76–78. doi: 10.1016/j.yebeh.2014.01.003.
• Ramm-Pettersen, Anette; Nakken, Karl Otto; Skogseid, Inger Marie; Randby, Hans; Skei, Erik Borge & Bindoff, Laurence [Vis alle 7 forfattere av denne artikkelen] (2013). Good outcome in patients with early dietary treatment of GLUT-1 deficiency syndrome: results from a retrospective Norwegian study. Developmental Medicine & Child Neurology. ISSN 0012-1622. 55(5), s. 440–447. doi: 10.1111/dmcn.12096.
• Nakken, Karl Otto; Kostov, Hrisimir; Ramm-Pettersen, Anette; Heminghyt, Einar; Bakke, Jacob & Nedregaard, Bård [Vis alle 7 forfattere av denne artikkelen] (2012). Epilepsikirurgi – utredning og pasientseleksjon. Tidsskrift for Den norske legeforening. ISSN 0029-2001. 132(14), s. 1614–1618. doi: 10.4045/tidsskr.11.1149. Vis sammendrag

  Bakgrunn. For pasienter med epilepsi har betydelige fremskritt innen bildediagnostikk og video-EEG-monitorering gitt bedre muligheter for å lokalisere det hjerneområdet som gir anfall. Til tross for at epilepsikirurgi dermed kan tilbys flere i dag enn tidligere, blir relativt få henvist til kirurgiutredning. Formålet med denne artikkelen er å gi en kort oversikt over hvem som bør utredes for epilepsikirurgi og hva denne utredningen består i. Kunnskapsgrunnlag. Artikkelen er basert på et litteratursøk i PubMed i tillegg til forfatternes egne erfaringer innen fagfeltet. Resultater. Når epilepsien ikke responderer på noen form for farmakologisk behandling og man har utelukket idiopatisk generalisert epilepsi eller pseudoresistens, bør pasienten henvises for kirurgivurdering. Utredningen er multidisiplinær og har som mål å kartlegge den epileptogene sonen, som kan identifiseres gjennom så vel strukturelle som funksjonelle avvik. Før inngrepet må det avklares om sonen kan fjernes uten å etterlate alvorlige nevrologiske eller kognitive utfall. Best resultater av epilepsikirurgi ses hos pasienter der epilepsien har et morfologisk substrat, særlig temporallappsepilepsi med hippocampussklerose. Fortolkning. Kirurgi spiller en stadig viktigere rolle i behandlingen av vanskelig kontrollerbar epilepsi. Leger som behandler epilepsipasienter, bør henvise potensielle operasjonskandidater tidlig i sykdomsforløpet.

• Ramm, Anette; Selmer, Kaja Kristine & Nakken, Karl Otto (2011). Glukosetransportprotein type 1-mangel. Tidsskrift for Den norske legeforening. ISSN 0029-2001. 131(8), s. 828–831. Vis sammendrag

  Bakgrunn. Glukose er hjernens viktigste energikilde. For at glukose skal passere blod-hjerne-barrieren er glukosetransportprotein type 1 (GLUT-1) nødvendig. Mutasjoner i SLC2A1-genet som koder for GLUT-1, kan følgelig gi kompromittert glukosetilførsel til hjernen. Hensikten med denne artikkelen er å beskrive hvilke kliniske konsekvenser slike mutasjoner kan få og spesielt rette søkelyset mot GLUT-1-mangel-encefalopati. Materiale og metode. Grunnlaget for artikkelen er et ikke-systematisk litteratursøk i PubMed med utvalgte artikler i tillegg til forfatternes erfaringer innen feltet. Resultater. Pasienter med GLUT-1-mangel debuterer vanligvis med epilepsiliknende anfall. Etter hvert får de fleste en forsinket psykomotorisk utvikling, mikrocephalus, ataksi, spastisitet og bevegelsesforstyrrelser. EEG kan bli patologisk i løpet av sykdomsforløpet. Diagnosen må mistenkes hos barn med epilepsisuspekte anfall og forsinket utvikling kombinert med lavt nivå av spinalvæskesukker. Diagnosen bekreftes gjennom genetisk testing. Behandlingen er ketogen diett, ettersom ketonlegemer ikke er avhengig av GLUT-1 for å passere blod-hjernebarrieren. Fortolkning. GLUT-1-mangel gir en sjelden metabolsk encefalopati som foreløpig er lite kjent og trolig underdiagnostisert. Tidlig diagnose og tidlig iverksatt behandling med ketogen diett kan gi mange av disse barna et normalt eller tilnærmet normalt liv.

• Larsson, Pål Gunnar; EVSIUKOVA, TATIANA; Brockmeier, Frans; Ramm, Anette & Eeg-Olofsson, Orvar (2010). Do sleep-deprived EEG recordings reflect spike index as found in full-night EEG recordings? Epilepsy & Behavior. ISSN 1525-5050. 19(3), s. 348–351. doi: 10.1016/j.yebeh.2010.07.021.

Se alle arbeider i Cristin

• Rasmussen, Magnhild; Wallace, Sean Ciaran; Ørstavik, Kristin; Popperud, Trine Haug; Ramm-Pettersen, Anette & Førde, Reidun (2023). Start- og stoppkriterierforsvært dyre medisiner – spinal muskelatrofi som eksempel. Tidsskrift for Den norske legeforening. ISSN 0029-2001. 143(14). doi: 10.4045/tidsskr.23.0346.
• Baftiu, Arton; Burns, Margrete Larsen; nikaronova, marina; Ramm-Pettersen, Anette; rasmussen, jan borg & Johannessen, Svein Ivar [Vis alle 7 forfattere av denne artikkelen] (2017). Use of eslicarbazepine in children and adolescents with refractory epilepsy at two National Epilepsy Centers, Denmark and Norway .
• Evsiukova, T; Brockmeier, F.; Ramm-Pettersen, Anette & Larsson, P (2010). CAN RECORDING OF SLEEP DURING THE DAY TIME REPLACE FULL NIGHT RECORDING IN NOCTURNAL EPILEPTIFORM ACTIVITY? Epilepsia. ISSN 0013-9580. 51, s. 102–102.

Se alle arbeider i Cristin